j9九游会老哥俱乐部|我也玩|罕见病粘多糖患儿群体探访：没有特效药可用
中药养生✿ღ✿✿，九游老哥俱乐部红血片✿ღ✿✿，鹿茸胶囊✿ღ✿✿。身材矮小✿ღ✿✿、面容粗陋✿ღ✿✿、骨骼发育不良✿ღ✿✿、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年✿ღ✿✿，灯枯油尽✿ღ✿✿。是“粘多糖贮积症”(
这种因缺陷基因引发的病症✿ღ✿✿，慢慢侵蚀心脏✿ღ✿✿、骨骼✿ღ✿✿、关节✿ღ✿✿、神经系统✿ღ✿✿，患者往往在青少年时期死亡✿ღ✿✿。据不完全统计✿ღ✿✿，目前我国至少有上千名“粘多糖”患儿✿ღ✿✿。
目前我也玩✿ღ✿✿，我国并没有粘多糖的对症之药✿ღ✿✿。国外已生产出粘多糖部分症状类型的特效药✿ღ✿✿，可缓解病情✿ღ✿✿，延续生命✿ღ✿✿。但此药尚未进入中国市场✿ღ✿✿，中国大陆地区患儿注射这种未经药监部门审批的特效药✿ღ✿✿，是违规之举✿ღ✿✿。
今年2月22日✿ღ✿✿，国家药监局颁布《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》✿ღ✿✿，意见称✿ღ✿✿，罕见病药品要建立加速审批程序✿ღ✿✿。专家透露✿ღ✿✿，目前药监部门在做审批程序方面的改革✿ღ✿✿。
“长不高✿ღ✿✿、一般10多岁就没了✿ღ✿✿，以后给孩子吃好喝好吧✿ღ✿✿。”医生这话✿ღ✿✿，相当于宣判郑芋的女儿没救了✿ღ✿✿。
他不知道女儿何时会离开✿ღ✿✿，“就像一个苹果✿ღ✿✿，很漂亮✿ღ✿✿，但你不知道它什么时候就从里面一点点烂掉了✿ღ✿✿，你只能眼睁睁地看着它烂掉✿ღ✿✿、却无能为力时……”郑芋说✿ღ✿✿。
孟岩✿ღ✿✿，中国医学院基础医学研究所博士✿ღ✿✿，关注粘多糖患儿20多年✿ღ✿✿。她介绍✿ღ✿✿，粘多糖是一种罕见的先天性新陈代谢异常的疾病✿ღ✿✿，是因身体缺乏能分解粘多糖的酶✿ღ✿✿，使粘多糖不断累积✿ღ✿✿，继而影响心脏✿ღ✿✿、骨骼✿ღ✿✿、关节✿ღ✿✿、呼吸系统✿ღ✿✿、神经系统✿ღ✿✿，“如同一个房间✿ღ✿✿，堆得垃圾越来越多却无法清理✿ღ✿✿，最终无法入住✿ღ✿✿。”
孟岩解释✿ღ✿✿，健康夫妇也可能生育“粘宝宝”✿ღ✿✿，因为每个人3-5万个基因中✿ღ✿✿，平均带5-10个隐性遗传病的致病基因✿ღ✿✿。粘多糖症患者多数面容粗陋✿ღ✿✿，身材矮小✿ღ✿✿，骨骼变形……
郑芋得知✿ღ✿✿，女儿患的是多种粘多糖症状类型的一种✿ღ✿✿，这种类型会让孩子成为小矮人✿ღ✿✿、鸡胸j9九游会老哥俱乐部✿ღ✿✿，严重者会在十多岁死亡✿ღ✿✿。
据孟岩了解✿ღ✿✿，国内尚没有对粘多糖特效药的研究✿ღ✿✿，国内没有针✿ღ✿✿。在国外✿ღ✿✿，发达国家多采用骨髓移植的方法✿ღ✿✿，但前提是患儿在病发前或病发初期就开始手术✿ღ✿✿；在国内✿ღ✿✿，患儿在确诊时✿ღ✿✿，大多错过骨髓移植黄金治疗期✿ღ✿✿，且骨髓移植在一些医院医疗技术上尚不成熟✿ღ✿✿，存较大风险✿ღ✿✿。
认识台湾粘多糖协会会长蔡琼玮之后✿ღ✿✿，2008年9月✿ღ✿✿，郑芋带着若飞参加台湾粘多糖协会大会✿ღ✿✿。她才知道✿ღ✿✿，中国的粘多糖患儿是个不小的群体✿ღ✿✿。
蔡琼玮介绍✿ღ✿✿，台湾粘多糖协会有88个患儿✿ღ✿✿。长期与北京协和医院合作的孟岩介绍✿ღ✿✿，这10多年✿ღ✿✿，光是协和医院确诊的粘多糖患者就超过400例✿ღ✿✿。
蔡琼玮告诉郑芋✿ღ✿✿，台湾地区已将粘多糖等罕见病纳入“医保”✿ღ✿✿，所有费用政府埋单✿ღ✿✿。现在国外一些药厂已开发出特效药✿ღ✿✿，此药虽不能根治粘多糖✿ღ✿✿，但能缓解病情✿ღ✿✿，延长生命✿ღ✿✿。
特效药的几种针对类型j9九游会老哥俱乐部✿ღ✿✿，最低的年费用为20万美元✿ღ✿✿，最高的为37.5万美元✿ღ✿✿。即使对症药上市了✿ღ✿✿，郑芋也买不起✿ღ✿✿。
5月9日下午✿ღ✿✿，双井地铁站附近某小区✿ღ✿✿，琪琪的喉管发出嘶哑的“哦哦”声j9九游会老哥俱乐部✿ღ✿✿，他在家里到处跑✿ღ✿✿，路过电视机✿ღ✿✿、沙发✿ღ✿✿、冰箱✿ღ✿✿，都会砸上一拳头✿ღ✿✿。
今年4月底✿ღ✿✿，李华全再次给美国的药厂汇去56万元人民币✿ღ✿✿，订购了40支注射用药✿ღ✿✿，每支14000元j9九游会老哥俱乐部✿ღ✿✿。这是琪琪四个多月的用药量✿ღ✿✿。
李华全和爱人在北京做服装批发生意✿ღ✿✿，每年能赚100多万元✿ღ✿✿，在给淇淇用药的一年半里✿ღ✿✿，已花了300万✿ღ✿✿。
中国医学院基础医学研究所博士✿ღ✿✿、主治医师孟岩说✿ღ✿✿，粘多糖特效药尚未在我国注册上市✿ღ✿✿，也未经国家药监部门批准✿ღ✿✿，如果该类药品带入国内私自使用✿ღ✿✿，会遇到很多麻烦✿ღ✿✿，比如j9九游会老哥俱乐部✿ღ✿✿，没有医院敢冒险为孩子使用该药剂并完成注射✿ღ✿✿。
用药量是按照患儿体重比例使用的✿ღ✿✿，儿子在长大✿ღ✿✿，用药量在增加✿ღ✿✿。虽然李华全总觉得✿ღ✿✿，开足马力赚的钱✿ღ✿✿，怎么也追不上儿子的药价✿ღ✿✿，但他似乎看到了希望✿ღ✿✿。
用药前✿ღ✿✿，淇淇肝脏脾脏肿大✿ღ✿✿，现在医院拍片已显示正常✿ღ✿✿；原来孩子膝盖僵硬✿ღ✿✿、不会弯曲✿ღ✿✿，现在都活动开了✿ღ✿✿；原来孩子睡觉有打呼噜的声音✿ღ✿✿，现在轻了好多✿ღ✿✿，证明呼吸状况改善了……
2010年2月j9九游会老哥俱乐部✿ღ✿✿，郑芋带着女儿去澳大利亚开会✿ღ✿✿，会上✿ღ✿✿，他听说台湾可能拿到药的亚太区试药地资格✿ღ✿✿，并且药品正是与女儿若飞匹配的类型我也玩✿ღ✿✿。郑芋不断给台湾试药基地的医生发邮件✿ღ✿✿，希望女儿能成为试药者✿ღ✿✿。
几经周折✿ღ✿✿，郑芋的希望落空✿ღ✿✿，“药厂不是慈善机构✿ღ✿✿，这种药在大陆地区没有纳入医保✿ღ✿✿，若飞无法获得试药资格✿ღ✿✿。”台湾试药基地医生回复✿ღ✿✿。
为什么粘多糖特效药尚未在我国注册上市？孟岩和台湾粘多糖协会会长蔡琼玮的看法是✿ღ✿✿，这与我国医保不无关系我也玩✿ღ✿✿。
两人介绍✿ღ✿✿，在欧美很多国家✿ღ✿✿，粘多糖等罕见病纳入“医保”✿ღ✿✿，使生产相关特效药的工厂愿意为该类人群提供药品✿ღ✿✿，费用由政府埋单✿ღ✿✿。就大陆而言✿ღ✿✿，罕见病粘多糖未纳入医保系统✿ღ✿✿，没几个家庭能花得起药钱✿ღ✿✿，这是国外粘多糖特效药厂未在国内注册✿ღ✿✿、上市的主因之一✿ღ✿✿。
孟岩回忆我也玩✿ღ✿✿，多年来✿ღ✿✿，在很多罕见病或遗传病会议上✿ღ✿✿，医学专家✿ღ✿✿、学者都不遗余力呼吁将粘多糖等罕见病纳入医保范畴✿ღ✿✿，但截至目前✿ღ✿✿，收效甚微✿ღ✿✿。
对粘多糖等罕见病纳入医保我也玩✿ღ✿✿，黄尚志做了可行性分析✿ღ✿✿，他认为✿ღ✿✿，依据现实国情✿ღ✿✿，将罕见病群体纳入医保有一定难度✿ღ✿✿。
黄尚志✿ღ✿✿，卫生部产前诊断专家组组长✿ღ✿✿、WTO遗传病社区控制中心主任✿ღ✿✿、中国医学科学院基础医学研究所研究员✿ღ✿✿，他说✿ღ✿✿，“国家相关部门多将财力投入在多发病✿ღ✿✿、常见病✿ღ✿✿，以及如非典✿ღ✿✿、H7N9等对社会稳定有重大影响的疾病上✿ღ✿✿。而诸如粘多糖等相对罕见的病症✿ღ✿✿，关注度则不够✿ღ✿✿。”
黄尚志分析✿ღ✿✿，从生产角度而言✿ღ✿✿，与常见病相比✿ღ✿✿，罕见病人群相对较小✿ღ✿✿，而投入药物生产研究过程耗费较高✿ღ✿✿。药厂回流的钱就会少✿ღ✿✿。
但将罕见病纳入医保✿ღ✿✿，不是没有可能✿ღ✿✿。黄尚志称✿ღ✿✿，2011年✿ღ✿✿，上海已有12种罕见病不同程度取得了部分医保报销和基金互助✿ღ✿✿，其中包括了粘多糖✿ღ✿✿。
5月10日✿ღ✿✿，美国某粘多糖生产厂家实验室一名工作人员称✿ღ✿✿，他们正考虑向药监部门申请✿ღ✿✿，在中国注册销售粘多糖特效药✿ღ✿✿。
目前✿ღ✿✿，粘多糖症状至少分七种类型我也玩✿ღ✿✿，该家药厂主要生产4型和6型对症药✿ღ✿✿，其中4型药品正在试药阶段✿ღ✿✿。
该人士称✿ღ✿✿，就粘多糖6型特效药而言✿ღ✿✿，美国在1999年开始动物实验✿ღ✿✿，经三期临床✿ღ✿✿，2005年获得美国食品药品监督管理局批准✿ღ✿✿，目前在全世界50多个国家应用✿ღ✿✿。欧美等国家2000多患者都使用该型号药品✿ღ✿✿，目前反响良好✿ღ✿✿。
该人士说✿ღ✿✿，向中国药监部门申请注册到在中国上市✿ღ✿✿，需要一系列流程✿ღ✿✿，要做临床试验✿ღ✿✿，参考中国药监部门相关标准等✿ღ✿✿，至少2年时间✿ღ✿✿。“我们希望能与药监部门有效沟通✿ღ✿✿，得到相关政策支持✿ღ✿✿，希望能让药品尽快出现在中国市场✿ღ✿✿。”
据新京报记者了解✿ღ✿✿，2012年2月✿ღ✿✿，国务院批准了国家药品安全✿ღ✿✿、“十二五”规划✿ღ✿✿，规划“鼓励罕见病药品的开发”✿ღ✿✿；今年2月22日✿ღ✿✿，国家药监局颁布了《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》✿ღ✿✿，意见称✿ღ✿✿，关于罕见病药品要建立加速审批程序✿ღ✿✿。有专家透露✿ღ✿✿，目前药监部门也在做关于审批程序方面的改革✿ღ✿✿。
关于“粘多糖等罕见病是否能纳入医保”✿ღ✿✿，此前✿ღ✿✿，卫生部相关负责人曾表示✿ღ✿✿，今后将逐步提高“罕见病”患者的医疗救助水平✿ღ✿✿。有关部门加强罕见性遗传病诊治等研究✿ღ✿✿，并制定相应的发展规划和资助政策✿ღ✿✿，对于罕见病诊治的基础研究✿ღ✿✿，将制定倾斜资助措施✿ღ✿✿。此外✿ღ✿✿，在药品注册上✿ღ✿✿，也将在一定条件下优先批准注册✿ღ✿✿。
据媒体报道✿ღ✿✿，去年6月✿ღ✿✿，国家人力资源社会保障部相关人士说✿ღ✿✿，随着医疗保险筹资和保障水平的提高✿ღ✿✿，以及对新药特药的安全有效性的认可度提高✿ღ✿✿，逐步将罕见病患者急需的特效药纳入医疗保险药品目录✿ღ✿✿。
这些消息✿ღ✿✿，对郑芋来说无异于柳暗花明✿ღ✿✿，她加入了一个由粘多糖家庭组建的QQ群✿ღ✿✿，群里有80多个家庭交流着孩子的状况✿ღ✿✿。
郑芋曾经没有勇气把真相告诉女儿若飞✿ღ✿✿，后来有人问她✿ღ✿✿，“为什么不让孩子在有限的岁月里明白这一切？她应该有知情权✿ღ✿✿。”
去年年底j9九游会老哥俱乐部✿ღ✿✿，若飞登上了《中国梦想秀》的舞台✿ღ✿✿，她用沙画画了一个女孩✿ღ✿✿，给女孩身后加了一双翅膀✿ღ✿✿。若飞告诉主持人周立波✿ღ✿✿，她有个梦想✿ღ✿✿：陪爷爷奶奶一起到老✿ღ✿✿。
